Imagen del Mes – Mayo 2023

Respuesta Correcta

Enfermedad de Ebstein

En el ecocardiograma transtorácico se observan cavidades izquierdas de tamaño conservado, con fracción de eyección ventricular izquierda dentro de parámetros normales.

Se destacan cavidades derechas dilatadas y una válvula tricúspidea redundante y engrosada. En la vista apical de 4 cámaras se aprecia un marcado desplazamiento apical de la inserción de la valva septal, generando la atrailización de parte de la cámara ventricular derecha, distinguiéndose el ventrículo derecho anatómico del funcionante; el cual presenta una función sistólica ligeramente disminuida. La valva anterior es laxa, elongada y con gran movilidad y se constata insuficiencia tricuspidea de grado moderado. Dichas características son compatibles con enfermedad de Ebstein, tipo B de la clasificación de Carpentier.

Se decide solicitar RMN cardiaca, que permite completar la evaluación cardiaca, obteniéndose las imágenes que se comparten a continuación.

El paciente es dado de alta y continúa controles médicos por consultorio externo.

RMN 1:

RMN 2:

RMN 3:

RMN 4:

Actualización:

La anomalía de Ebstein, descripta por primera vez por Wilhelm Ebstein en 1866, es una cardiopatía congénita rara, con una incidencia de 40-160/1.000.000 de recién nacidos vivos y una prevalencia aproximada de 1 % de todas las cardiopatías congénitas, sin observarse predominancia en cuanto al sexo.

Constituye una malformación de la válvula tricúspide y el ventrículo derecho y se caracteriza por: (1) adherencia de la valva septal y/o posterior al miocardio subyacente (debido a una falla en la de delaminación, es decir, en la división del tejido por desprendimiento de la capa interna durante el desarrollo embriológico); (2) desplazamiento apical del anillo tricuspídeo funcional ( ≥ 0,8 cm/m² por área de superficie corporal en adultos), generándose una división del ventrículo derecho en una porción integrada a la aurícula derecha  y otra que constituye el VD funcional , formada por  las porciones trabecular y de salida);  (3) dilatación de la porción “atrializada” del ventrículo derecho, con grados variables de adelgazamiento de su pared; (4) redundancia, elongación y fenestraciones de la valva anterior (”sail-like”); y (5) dilatación de la unión auriculoventricular derecha (anillo tricuspídeo verdadero).

Se presenta con grados variables de insuficiencia tricuspídea y ocasionalmente obstrucción del tracto de salida ventricular, dependiendo de la forma y la disposición de los elementos valvulares. Se han descripto otras alteraciones congénitas en válvulas tricúspides incompetentes que no reúnen todas las características de la descripción anatómica original y que podrían considerarse variantes de la enfermedad (anomalías Ebstein ”like”).

En 1988, Carpentier et al. propusieron una clasificación que contempla: el tipo A, donde el volumen del VD verdadero es adecuado; tipo B con un gran componente atrializado del VD, pero la valva anterior se mueve libremente; tipo C, en el cual la valva anterior tiene una movilidad severamente restringida y puede causar obstrucción del tracto de salida del VD; y tipo D, que presenta atrialización casi completa del ventrículo, excepto por un pequeño componente infundibular.

Las anomalías más frecuentemente asociadas incluyen cortocircuito a nivel auricular (CIA del ostium secundum o foramen oval permeable, 90%), y vías accesorias múltiples, incluidas las de tipo Mahaim.

La malformación de Ebstein ha sido relacionada con factores genéticos, reproductivos y ambientales (la anomalía es más común en gemelos, en aquellos con antecedentes familiares de cardiopatía congénita, y ante la exposición materna a benzodiazepinas o litio). La mayoría de los casos son esporádicos y la forma familiar es rara.

Esta anomalía es una de las pocas cardiopatías congénitas que puede provocar serios inconvenientes en la vida intrauterina, con marcada cardiomegalia a expensas de una megaaurícula derecha, severa hepatomegalia e hidropesía fetal; siendo la tasa de mortalidad intrautero del 85%.  En la vida postnatal, es una enfermedad con diversas formas de presentación clínica de cuerdo a la gravedad de la malformación y el tamaño de la CIA; pudiendo desencadenar una importante sintomatología en las primeras horas de vida en neonatos con cianosis e insuficiencia cardíaca, o detectarse en pacientes adultos asintomáticos.  Entre las Las complicaciones incluyen IT de alto grado, disfunción del VD, cirrosis hepática, abscesos cerebrales, embolia paradójica, embolia pulmonar, taquiarritmias y endocarditis infecciosa.

La ecocardiografía constituye una técnica diagnóstica clave, ya que ofrece información sobre la anatomía y la función de la válvula tricúspide, así como de las lesiones asociadas. La resonancia cardíaca es valiosa para completar la evaluación, establecer el pronóstico y planear el procedimiento quirúrgico.

El tratamiento de la AE depende de la severidad de los defectos y la sintomatología del paciente.  Las arritmias se pueden abordar de forma conservadora o, preferiblemente, mediante ablación. Se recomienda anticoagulación oral en pacientes con antecedentes de embolia paradójica o fibrilación auricular, también ante mayor riesgo de tromboembolia o cortocircuito D-I. La cirugía está indicada en pacientes sintomáticos a pesar del adecuado tratamiento médico, siendo preferible la reparación de la válvula tricúspide antes que su sustitución; asociada a cierre de una CIA. También, en casos favorables y para minimizar los riesgos de cianosis crónica, se ha practicado el cierre de CIA mediante dispositivo endovascular con buenos resultados.

Bibliografía:

• Somoza F, Marino B, Romer S. Cardiopatías congénitas Cardiopatía perinatal. 2a ed. Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Journal; 2015. 692 p.
• Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein’s anomaly. Circulation. 2007 Jan 16;115(2):277-85.
• Ríos Mendez, Raúl et al. cardiopatías congénitas en niños y adultos. 1ra ed. Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Journal; 2013. 632 p.
• Ruperti-Repilado FJ, Thomet C, Schwerzmann M. ESC-Leitlinie 2020 zur Behandlung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (ACHD) [2020 ESC guidelines on treatment of adult congenital heart disease (ACHD)]. 2021 Feb;46(1):14-27. German.
• Paranon S, Acar P. Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve: from fetus to adult. 2008;94:243-73.
• Garrido Martín A, Oliver Ruiz JM, Domínguez Melcón FJ, González AE, Sobrino Daza JA. Displasia congénita de la válvula tricúspide (Ebstein like) en un varón de 73 años con insuficiencia tricuspídea . Rev Esp Cardiol. 2000 Jul;53(7):1008-10.