Desafío Diagnóstico – Diciembre 2020
Respuesta Correcta Miocardiopatía hipertrófica
En el ecocardiograma transtorácico se puede apreciar un ventrículo izquierdo de tamaño y función sistólica conservada, disfunción diastólica grado ll, aurícula izquierda levemente dilatada e insuficiencia mitral leve.
Es de destacar una marcada hipertrofia a nivel de los segmentos apicales, con un espesor parietal máximo de 18 mm. Se realizó strain longitudinal global el cual resultó marcadamente disminuido (SLG -8%), siendo la mayor caída a expensas de segmentos apicales y medios, sin gradiente obstructivo.
Seguidamente se realizó una RMI cardíaca con gadolinio que informa hipertrofia ventricular izquierda a predominio del tercio apical, pared inferomedial, anterior y anteroseptal del tercio basal. Músculos papilares bífidos e hipertrofiados, numerosos falsos tendones y criptas. Dilatación biauricular. Fibrosis intersticial e intramiocárdica a nivel de los segmentos hipertróficos.
Discusión
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía hereditaria más frecuente y se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda en ausencia de causas secundarias. Dentro de los patrones de distribución de la hipertrofia se describen: la forma clásica septal asimétrica, hipertrofia concéntrica, septal reversa, neutral, apical, lateral e inferoseptal aisladas.
En comparación con la forma clásica, la MCH apical es más esporádica, representa el 25% de los casos de MCH en la población asiática y entre el 1 y 10% en no asiáticos. Es más prevalente en hombres que en mujeres, las mutaciones sarcoméricas son detectadas menos frecuentemente, hay más riesgo de FA y de formación de aneurismas apicales (13 vs 2%). La edad promedio de presentación es 41.4 +/-14.5 años. A su vez se cree que la isquemia tendría un rol protagónico en esta variedad por la obliteración de la cavidad y persistencia de la contracción apical en proto-meso diástole, resultando en obstrucción dinámica de pequeño vaso en segmentos apicales, defectos de perfusión regionales y dolor torácico.
En relación al pronóstico, originalmente se consideraba como una variedad más benigna, pero datos recientes sugieren una tasa de mortalidad anual de 0.5 a 4%, similar a aquellos con la forma clásica de MCH.
El ECG se caracteriza por presentar T negativas gigantes en precordiales (≥1 mV-10 mm) y el criterio diagnóstico por ecodoppler consiste en espesores apicales ≥15 mm, con una relación de espesor máximo apical – espesor de pared posterior ≥1.5.
La MCH apical puede subclasificarse en 3 formas:
- “Pura” con hipertrofia apical aislada;
- “Mixta” con hipertrofia apical y septal pero a predominio del ápex;
- “Relativa” es una forma temprana de MCH apical (ecg típico y espesor apical superior al basal sin llegar al punto de corte diagnóstico de ≥15 mm).
La forma mixta, que es la que presenta nuestro paciente, se caracteriza en general por ser más sintomática, presentarse a edades más tempranas (<41 años) y tener mayor riesgo de morbilidad cardiovascular por la posibilidad de obliteración completa telesistólica de la cavidad a nivel de los músculos papilares, jet de flujo diastólico paradojal en el ecocardiograma y asinergia apical.
El ecodoppler cardíaco, si bien tiene limitaciones en la correcta visualización del ápex, es la primera línea diagnóstica para revelar la hipertrofia apical, diferenciar entre las formas mixtas y puras e identificar factores pronósticos adicionales como disfunción diastólica, obstrucción de la cavidad y aneurismas apicales. A pesar de que la función sistólica ventricular izquierda global en general es normal, la velocidad pico sistólica del anillo mitral (S’) está comúnmente reducida, más aún en las formas mixtas, y se debería a la fibrosis intersticial del subendocardio típica de esta variedad.
La resonancia cardíaca puede detectar fenotipos precoces antes que la ecocardiografía y es más sensible en detectar aneurismas apicales. El realce tardío de gadolinio (LGE) es común en la MCH; su presencia y monto están relacionados con la severidad de la hipertrofia, así como aumento de riesgo de ICC y muerte súbita. El patrón característico de LGE en la MCH apical es apical y subendocárdico, patrones que son infrecuentes en otras variedades de MCH en ausencia de enfermedad coronaria asociada. Este patrón de LGE le agrega credibilidad a la hipótesis de que la isquemia apical es clave en la MCH apical.
Las opciones de tratamiento están basadas en las estrategias clásicas de MCH dirigidas a minimizar síntomas de ICC, FA, obstrucción medio ventricular o de obliteración de la cavidad, y reducir/mitigar arritmias ventriculares y muerte súbita.
En relación a este último punto, el score de riesgo de muerte súbita comúnmente utilizado en pacientes con MCH (ESC 5-year HCM SCD risk score) se creó en base a todos los subtipos morfológicos de MCH, sin desglosar la MCH apical, y los potenciales marcadores de riesgo de esta variedad (aneurisma apical, gradiente medio ventricular, obliteración de la cavidad, flujo diastólico paradojal) no están incluidos en el score. Además, los pacientes con esta variedad tienden a no tener antecedentes familiares de muerte súbita, y así el riesgo en estos pacientes podría estar infraestimado.
Bibliografía
Hughes R., et al. Apical Hypertrophic Cardiomyopathy: The Variant Less Know. J Am Heart Assoc. 2020;9:e015294. DOI: 10.1161/JAHA.119.015294.
Geske J., et al. Hipertrofia Cardiomyopathy. Clinical update. J Am Coll Cardiol HF 2018;6:364-75
Autoras:
María Belén Cigalini
Silvana López
Sofía Picabea
Laura Beloscar
