ECG del Mes – Marzo 2023
Respuesta CorrectaMiocardiopatía hipertrófica obstructiva
El síndrome de Noonan es una enfermedad de origen genético poco frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome son mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas. La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la segunda patología cardíaca más usualmente asociada a dicho síndrome luego de la estenosis pulmonar (50-60%). Se presenta en aproximadamente un 20% de los casos. Aunque inicialmente puede ser asintomática, a medida que aumenta el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo se pueden presentar síntomas como disnea, sincope o angina y además asociarse a arritmias supraventriculares, entre ellas la presentación más frecuente es la fibrilación auricular.
Los electrocardiogramas de este tipo de pacientes habitualmente presentan las siguientes características:
- Desviación del eje a la izquierda: eje del QRS inferior al límite inferior de la normalidad para la edad del paciente
- Una relación R/S anormal en V6: pequeña deflexión R sobre el precordio izquierdo con una relación R/S inferior a los límites inferiores de lo normal y tensión R en V5 y V6 inferior al 50 % de la media
- Onda Q anormal: un voltaje Q mayor que el límite superior de lo normal y más ancho que 0,04 s.
Estos patrones se observan en casi el 60% de los pacientes con Síndrome de Noonan, con independencia de la presencia o ausencia de defectos anatómicos cardiacos. Lo cual indica que el ECG continúa siendo una herramienta muy útil para respaldar una sospecha diagnóstica de síndrome de Noonan a pesar de la cardiopatía de base que presenten y debe realizarse en todos los pacientes con un fenotipo indicativo de esta patología.
