Desafío Diagnóstico – Junio 2020
Respuesta Correcta Amiloidosis Cardíaca
Discusión
En el ecocardiograma transtorácico se puede apreciar un ventrículo izquierdo en el límite superior de la normalidad con hipertrofia parietal leve. La función sistólica del VI se encuentra moderada a severamente deprimida (FEy 30-35%) con hipoquinesia global. Ambas aurículas se encuentran dilatadas.
El análisis de flujo transmitral muestra un patrón de tipo restrictivo con una onda A de muy baja amplitud y el doppler tisular del anillo mitral a nivel septal nos permite observar una onda S’ baja (4 cm/s) y establecer una relación E/e’ de 18 (sugestivo de aumento de presiones de llenado del VI).
Estamos frente a un paciente con miocardiopatía restrictiva con deterioro de la función sistólica del VI (es decir, en fase avanzada). Por lo tanto, resulta importante identificar patrones ecocardiográficos que nos orienten hacia las diferentes etiologías posibles.
En este caso, llama la atención el patrón granular o sparkling del miocardio, así como también el marcado engrosamiento de las válvulas aurículo-ventriculares. En el plano subcostal se visualiza hipertrofia de la pared libre del VD, así como también del septum interauricular. Se realizó strain longitudinal global, el cual se encuentra deprimido (-8,1%), y donde puede apreciarse en el bulls eye un gradiente de caída del strain de base a ápex con preservación de este último. Todos estos hallazgos son sugestivos de amiloidosis cardíaca.
Para continuar con el diagnóstico, se decidió evaluación mediante SPECT cardíaco con pirofosfato de tecnecio 99m donde se objetivó escasa captación del radiotrazador a nivel del área cardíaca (Grado 1 de Perugini: captación leve, menor que el tejido óseo).
El SPECT nos permite realizar el diagnóstico diferencial entre amiloidosis de tipo AL (por cadenas livianas) y ATTR (por transtirretina). Recordando que el SPECT que muestra intenso depósito cardíaco del trazador confirma con alta sensibilidad y especificidad el diagnóstico de ATTR, mientras que uno negativo lo descarta.
Sumado a un SPECT con baja captación es fundamental añadir pruebas de laboratorio que evalúen la presencia de gammapatia monoclonal, siendo en este caso positivas las cadenas ligeras en orina, inmunofijación en suero y orina.
Finalmente, el diagnóstico definitivo se realizó por biopsia endomedular, confirmando que el paciente es portador de una gammapatía monoclonal y, consecuentemente, de amiloidosis cardíaca de tipo AL. El paciente fue tratado interdisciplinarmente junto con el servicio de hematología.
Autoras: Dra. Silvana López, Dra. Laura Beloscar, Dra. Sofía Picabea y Dra. María Belén Cigalini.
